探索与发现：基因组缺失或重复对人类健康有影

　　英国人群中拷贝数变异 (CNV) 与各种身体特征之间的相关性。例如，16 号染色体缺失的个体超重的风险增加，而 17 号染色体重复的个体肌肉力量降低。 Chiara Auwerx-UNIL。#人类基因组#

　　调查对健康人群的广泛影响

　　方框 1. 什么是拷贝数变异或 CNV？

　　我们的每个细胞都有两个基因组拷贝，一个从我们的母亲那里继承，一个从我们的父亲那里继承。在某些人中，基因突变会导致基因组的一部分被复制或删除，就像书中的一页被拆分或删除一样。当基因组片段的拷贝数多于或少于两个时，遗传学家会谈论拷贝数变异或 CNV。

　　基因组

　　虽然已知 CNV（见方框 1）会导致几种罕见的致残遗传综合征，但人们对它们如何调节健康个体的特征知之甚少。为了对此进行调查， UNIL生物和医学学院教授兼综合基因组学中心主任 Alexandre Reymond 和SIB 小组负责人兼UNIL 和Unisanté计算生物学系副教授Zoltán Kutalik的团队与爱沙尼亚塔尔图大学的研究人员合作，利用了英国普通人口的数据（见方框 2）。遗传信息使研究人员能够识别出患有 CNV 的参与者。一旦找到了变异，团队就会确定它们是否与个体的智力、身体或分子特征有关。

　　框 2. 参与式研究

　　为了进行他们的研究，科学家们使用了来自英国生物银行的数据，这是一个由来自英国普通人口的 500,000 名志愿者组成的队列。志愿者匿名分享他们的医疗记录，回答有关他们的习惯和生活方式的问卷，并提供血液样本以进行血液测试并获取他们的基因组。Zoltán Kutalik 说：“类似于英国生物银行的倡议正在世界各地成倍增加，代表了前所未有的信息来源。”

　　CNVs对健康和长寿的负面影响

　　一个关键发现是大型 CNV 比预期的更频繁：39% 的分析个体至少有一个这样的变异。“这个数字令人印象深刻，因为我们使用的技术不允许我们检测小的 CNV。实际上，这个数字可能要高得多，”Alexandre Reymond 和 Zoltán Kutalik 小组的 SIB 博士生、该文章的第一作者 Chiara Auwerx 说。科学家们还发现，基因组中含有大量 CNV 的人出生时体重较轻，肥胖率较高，肝脏和肾脏受损的可能性更大，体力和智力能力下降，预期寿命缩短。

　　遗传信息

　　重要的是，研究人员发现相同的 CNV 不会对每个人产生相同的影响。Alexandre Raymond 说：“有几个因素可以解释这种现象，例如其他基因突变的存在，以及环境和文化差异。” 他的结论是，这个问题将是未来研究的主题。

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